KALITIM

Kalıtım Nedir?

• Kalıtım, özelliklerin ebeveynlerden yavrularına geçmesidir.
• Bu özelliklerin aktarımı genler yolu ile olur.
• Kalıtsal karakterler (genlerle aktarılan özellikler), gen çiftleri tarafından belirlenir.
• Kalıtımı inceleyen bilim dalına genetik (kalıtım bilimi) denir.
• Genetik = Genlerle İlgili anlamına gelir.
• Genlerimiz ile taşıdığımız özellikler genetik özellik (kalıtsal özellik)olarak adlandırılır.
• Göz rengimiz, saç rengimiz, saç şeklimiz gibi özelliklerimiz kalıtsaldır ve her biri genler tarafından belirlenir, taşınır.

Kalıtım Biliminin (Genetiğin) Başlangıcı…

• Kalıtsal özelliklerin yavrulara nasıl aktarıldığı ile ilgili önemli çalışmalar Avusturyalı bir rahip olan; Gregor Mendel tarafından 1860 yılında gerçekleştirilmiştir.
• Mendel, bezelye bitkisi ile yaptığı çalışmalar sonucunda kalıtsal özelliklerin yeni nesillere nasıl aktarıldığını ortaya koydu.
• Mendel, yaptığı çalışmalar ile kalıtımı açıklayan ilk bilim insanı olmuştur.
• Mendel’in yaptığı çalışmaları daha iyi kavrayabilmek için kalıtımla ilgili bazı kavramları öğrenmeniz gerekir.

Kalıtımla İlgili Kavramlar

GEN Nedir?

Kromozomların yapısında bulunan ve saç rengi, göz rengi, kan grubu gibi belirli bir özelliğin oluşmasını sağlayan DNA parçasına gen denir. Genler harflerle ifade edilir. A, a, D, d gibi.

HOMOLOG KROMOZOM Nedir?

Biri anneden biri babadan gelen şekil ve büyüklük bakımından aynı, aynı karaktere etki eden kromozomlara homolog kromozom denir.

ALEL GEN Nedir?

Bir canlının kromozomlarında, her bir karakteri (özelliği) kontrol eden ve biri anneden diğeri babadan gelen bir çift gen bulunur. Gen çiftinin her bir üyesine alel gen denir.

HOMOZİGOT Nedir?

Dişi ve erkek atadan gelen alellerin aynı olma durumuna saf (arı-homozigot) döl denir.
Canlının dış görünüşünü meydana getiren genetik yapısıdır. AA, aa, BB, bb, CC, cc ..gibi yazılır.

HETEROZİGOT Nedir?

Dişi ve erkek atadan gelen alellerin farklı olma durumuna melez (heterozigot) döl denir.
Canlının dış görünüşünü meydana getiren genetik yapısıdır. Aa, Bb, Cc, Dd ..gibi yazılır.

BASKIN GEN Nedir?

Bir karakter oluşurken etkisini her durumda gösterebilen gene baskın gen denir. Baskın genlere dominant gen de denir.
Baskın genler büyük harfle gösterilir. (A, B, F, T, ...)
Örneğin, İnsanlarda koyu renkli göz geni, açık renkli göz genine baskındır.

ÇEKİNİK GEN Nedir?

• Bir karakter oluşurken etkisini ancak homozigot durumda gösterebilen gene çekinik gen denir.
• Heterozigot durumda etkilerini gösteremezler.
• Çekinik genlere resesif gen de denir.
• Çekinik genler küçük harfle gösterilir (a, b, c, gibi).

FENOTİP Nedir?

• Canlının özelliğinin gen yapısına bağlı olarak ortaya çıkan dış görünüşüne fenotip denir. Aşağıdaki resimde saç ve göz rengi fenotipi;
  • Saç rengi fenotipi: Sarı saçlı
  • Göz rengi fenotipi: Mavi gözlü

GENOTİP Nedir?

Canlıların sahip olduğu alel genlerin tümüdür. Canlıların saf döl mü, melez mi olduklarını gösterir.
Örneğin, fenotipi mor çiçekli olan bir bezelye bitkisinin genotipi “MM” ya da “Mm” olabilir. Beyaz çiçekli bir bezelye bitkisinin genotipi ise “mm”dir.

Mendel’in Kalıtımla İlgili Çalışmaları

Mendel çalışmalarında bezelye bitkisini tercih etmiştir. Sebebi;

• Yetiştirilmesinin kolay olması,
• Çabuk döl verebilmesi, hem kendi kendilerine hem de diğer bezelyelerle tozlaşabilmesi
• Maliyetinin az olması,
• Çok çeşitli karakterlere sahip olması

Mendel çalışmalarında farklı karakterlere sahip bezelyeleri tozlaştırmış ve sonuçlarını değerlendirmiştir. Mendel’in çalışma adımları şu şekildedir;

• Saf döl (homozigot) genotipe sahip mor (MM) ve beyaz (mm) çiçekli bezelyeleri çaprazladığında 1. kuşakta oluşan bezelyelerin tamamı mor çiçekli olmuştur.
• Bu mor bezelyelerin tamamı melez döl (Mm) genotiplidir (F1 Dölü).

• Birinci kuşaktaki bezelyelerden ikisini kendi arasında çaprazladığında oluşan ikinci kuşakta (F2 dölü) mor ve beyaz çiçekli bezelyeler oluşmuştur.
• Mor çiçekli bezelyeler için saf döl (MM) ve melez döl (Mm) genotipe sahip olma olasılığı vardır.
• Beyaz çiçekli bezelyeler saf döl (mm) genotiplidir.

Genlerin Çaprazlaması Nasıl Yapılır?

Örnek: Homozigot yeşil bezelye ile heterozigot yeşil bezelyenin çaprazlaması sonucunda oluşan döllerin genotip ve fenotiplerini gösterelim. (Yeşil renk sarı renge baskındır. Yeşil: Y, Sarı: y).

1.Yöntem: Tablo Yöntemi

• Öncelikle verilen bilgilerden çaprazlanacak olan bezelyelerin genotiplerini yazalım:
• Homozigot yeşil: YY
• Heterozigot yeşil: Yy

YY ve Yy özelliklerinin sonraki nesillerde ortaya çıkması muhtemel durumlar şunlardır:

• 2/4 Homozigot Yeşil (YY)
• 2/4 Heterozigot Yeşil (Yy)
• Yani yeni nesilde oluşacak her yeni birey %50 ihtimalle homozigot yeşil veya %50 ihtimalle heterozigot yeşil olacaktır.

2.Yöntem: Klasik Çaprazlama

İster tablolama yöntemi olsun ister klasik yöntem olsun sonuç aynıdır. Klasik yöntemle çaprazlamayı aşağıdaki gibi yaparız:

İnsanlarda Kalıtım

• Bezelyelerde Mendel’in ulaştığı sonuçlar diğer canlılar için de benzerlik göstermektedir. Yavruların özellikleri atalarından gelen kromozomlarındaki genlere bağlıdır.
• İnsanlarda iki çeşit kromozom bulunur. Bu kromozom çeşitlerinden biri saç rengi, göz rengi gibi vücut ile ilgili karakterleri taşıyan vücut hücrelerindeki kromozomlar. Diğer çeşit kromozomlar ise üreme hücrelerinde taşınan cinsiyeti belirleyen cinsiyet kromozomlarıdır.
• Vücuttaki karakterleri belirleyen kromozomlar sayı ile gösterilirken, cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y kullanılarak ifade edilir.
• Cinsiyeti belirleyen bu kromozomlar çiftler hâlinde bulunurlar.
• Yumurta ve sperm hücreleri, anne ve babada bulunan cinsiyeti belirleyen kromozom çiftlerinden sadece birini ve diğer kromozomların da 22 tanesini alırlar.
  • Babanın kromozom gösterimi    : 44+XY
  • Annenin kromozom gösterimi    : 44+XX şeklindedir. XX ve XY cinsiyet kromozomları 44 ise diğer özelliklere ait kromozomlardır.

Çocuğun Cinsiyetini Anne mi Baba mı Belirler?

• 44+XX kromozomlu yumurta ana hücresi mayoz bölünme geçirir ve oluşturduğu yumurtalara 22+X kromozomları geçer.
• 44+XY kromozomlu sperm ana hücresi mayoz bölünme geçirir ve oluşturduğu spermlere 22+X veya 22+Y kromozomları geçer.

Yani;

• Yumurta Hücreleri : 22+X
• Sperm Hücreleri   : 22+X veya 22+Y kromozomlarına sahiptirler…

Anne ve babanın çaprazlamasını yaptığımızda cinsiyetin belirleyicisinin baba olduğu görülür.

Çocuğun Kız ya da Erkek Olma İhtimali Nedir?

Her çocuğun kız ya da erkek olma ihtimali aşağıdaki gibi olur…

Yani; her doğacak çocuk için %50 erkek, %50 kız olma ihtimali vardır. Bunu belirleyecek olan da babadan gelen cinsiyet kromozomudur.

Akraba Evliliği Neden Sakıncalıdır?

• Genler sadece saç rengi, boy uzunluğu, burun şekli gibi özellikleri değil bazı hastalıkları da taşır.
• Genlerle taşınan ve dölden döle aktarılabilen hastalıklara kalıtsal hastalıklar adı verilir.
• Akraba evliliği aynı soydan gelen iki kişinin evlenmesi anlamına gelir.
• Akraba evliliği yapanlarda kalıtsal hastalığı taşıyanların yan yana gelmesi ve hasta birey oluşturması ihtimali oldukça yüksektir.
• Akraba olmayan iki bireyin aynı hastalık genini taşıma ve hasta birey oluşturma olasılığı ise daha düşüktür.

En Çok Görülen Genetik Hastalıklar Hangileridir?

• Down Sendromu
• Hemofili (kanın damar dışında pıhtılaşmaması)
• Orak hücreli anemi
• Renk körlüğü
• Altıparmaklılık
• Albinoluk
• Talesemi (Akdeniz Anemisi)
• Kistik Fibroz

KONUYLA İLGİLİ KAZANIM SORULARINA BURADAN ULAŞABİLİRSİNİZ